نقش ژنها در شکل گیری صورت و جمجمه/ درمان نقصهای مادرزادی صورت نزدیک شد

به گزارش پایگاه خبری تحلیلی «میهن صنعت»، براساس نتایج تحقیقات جدیدی که توسط دانشمندان دپارتمان انرژی آزمایشگاه ملی لارنس برکلی انجام شده افزاینده های ژنی که توالی دی ان ای را اجرا می کنند عاملان اصلی در شکل گیری جمجمه و صورت محسوب می شود و صورت انسان از نظر ژنتیکی منحصر به فرد است.

اکسل ویسل متخصص ژنتیک در بخش ژنومیک آزمایشگاه برکلی و محقق اصلی این تحقیق گفت: نتایج تحقیقات ما نشان می دهد که احتمالا هزاران افزاینده در ژنوم انسان وجود دارد که تا حدی در شکل صورت و جمجمه ما موثر است. ما هنوز نمی دانیم که همه این افزاینده ها چه کاری انجام می دهند اما می دانیم که آنها نقش مهمی در شکل گیری صورت و جمجمه دارند.

اگرچه بخش کوچکی از نقصهای ژنتیکی چون شکاف کام که عامل آسیب شناسی شکل صورت و جمجمه هستند تاکنون شناسایی شده است اما عامل ژنتیکی تنوع عادی صورت و جمجمه تاکنون به خوبی درک نشده است.

تحقیقاتی که پیشتر توسط ویسل و همکارانش انجام شده که طی آن نقشه افزاینده ژن در قلب، مغز و سایر سیستمهای اعضای بدن شناسایی شده نشان می دهد که افزاینده های ژنی می توانند اهداف خود را درمیان فواصل صدها هزار جفت باز تنظیم کنند. ویسل و یک گروه بین المللی از محققان برای درک این که آیا افزاینده های ژن می توانند همان تأثیر را بر شکل گیری صورت و جمجه داشته باشد یا خیر، موشهای تراریخته را بررسی کردند.

جفت باز در زیست شناسی مولکولی و ژنتیک، به دو نوکلئوتید با ترکیبات مکمل مخالف روی رشته‌های آران‌ای (RNA) و دی‌ان‌ای (DNA)، که با پیوند هیدروژنی به هم متصل شده ‏اند، اطلاق می‏ شود.

به گزارش خبرگزاری مهر،  محققان بیش از 4 هزار کاندیدای توالی افزاینده شناسایی کرده اند که در میزان سازی دقیق بیان ژنهایی فعال هستند که در شکل گیری جمجمه و صورت نقش دارند و نقشه ژنومی این افزاینده ها را با تعیین محل آنها در ژنوم موش شناسایی کرده اند. محققان همچنین فعالیت 200 نوع از این افزاینده های ژنی را به طور جزئی به دست آورده اند.

براساس اظهارات ویسل نتایج این تحقیقات فرصتی را برای متخصصان ژنتیک فراهم آورده تا به جهش به ویژه در افزاینده هایی که نقش مهمی در نقصهای بدو تولد دارند توجه دقیقتری داشته باشند، این امر به نوع خود می تواند رویکردهای تشخیصی و درمانی را ارتقا دهد.

نتایج این تحقیقات در مجله ساینس منتشر شده است.